ГлавнаяВсе категорииНовостиЗащита от болезни Альцгеймера – новый фактор

Защита от болезни Альцгеймера – новый фактор

Кэри Стефансон
Кэри Стефансон

Мутация гена APP более эффективно защищает от болезни Альцгеймера

17.07.2012, 16:23

Редкая мутация обнаружена при единичной замене единственной буквы в последовательности ДНК, которая защищает людей от болезни Альцгеймера. Это генетическое изменение подавляет образование бета-амилоида, это белок, у которого фрагменты скапливаются в головном мозге в форме бляшек, которые характерны для данного заболевания. А эксперты считают, что это открытие вызывает интерес, но не особо неожиданно, так как оно вполне укладывается в существующее понимание о природе болезни Альцгеймера.

Такая мутация характерна для гена APP, который кодирует белок, распадающийся потом на две части, из которых одна– бета-амилоид.

Нейробиолог Кэри Стефансон и его группа исследователей, Исландия, имела полногеномные данные 1795 исландцев, просканировав которые на предмет вариации в гене APP, обнаружила один вариант нуклеотидной единичной замены, на который исландские ученые обратили особое внимание. У людей старше 85, страдающих этой болезнью, вероятность развития заболевания, несущих мутацию, была в 7,5 раз меньше, чем у людей, которые эту мутацию не имели.

В дополнительных экспериментах было установлено, что мутация является препятствием работы одного их ферментов, который расщепляет белок APP, что в дальнейшем снижает уровень бета-амилоида почти на 40%.

По словам Кэри Стефансона, новый вариант мутации гена хотя и редко встречается, но защищает более эффективно. Он защищает больных когнитивных нарушений и других нарушений памяти.

Комментарии

Здесь пока никто ничего не написал, вы можете стать первыми

Имя: E-mail:
введите указанный код