Частота ювенильного полипоза. Эндоскопическая картина полипоза у детей

Виды полипов

Полипы в полости матки бывают железистые (состоят из железистого эпителия), железисто-фиброзные (состоят из железистого эпителия и соединительной ткани) и фиброзные (состоят из соединительной ткани). Клетки полипа могут претерпевать изменения: иногда внутри полипа может замедляться кровообращение, могут быть локальные кровоизлиянии, что в общей сложности приводит к отмиранию клеток тела полипа и возникновению воспаления. В этом случае речь идет об аденоматозном полипе, который относят к предраковому состоянию. Отдельную группу составляют плацентарные полипы, которые формируются из остаточных фрагментов плаценты (после родов). Такие образования сопровождаются длительными обильными кровотечениями, что может стать причиной острого воспаления тела матки. Какой именно полип, то есть его гистологический тип, возможно выяснить только после его удаления и проведения гистологического исследования удаленной ткани.

Описание

«Синдром ювенильного полипоза» — генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в генах BMPR1A и SMAD4 ассоциированных с риском развития синдрома ювенильного полипоза. Панель разработана на основании клинических рекомендаций Американской ассоциации онкологов версия Ювенильный полипоз — аутосомно-доминантное заболевание, при котором возникают характерные множественные гамартоматозные полипы (множественные доброкачественные новообразования), главным образом в толстой кишке, но могут встречаться и в верхних отделах желудочно-кишечного тракта. ДАнный синдром ассоциирован с мутациями в двух генах BMPR1A и SMAD4. При этом заболевании полипы достигают 1-2 см в диаметре и имеют железистый эпителий, который приводит с секреции слизи. Обычно полипы появляются в молодом возрасте до 20 лет. Характерной клинической особенностью течения ювенильного полипоза являются нарушения обмена веществ, связанные с расстройством пищеварения, всасывания и моторики кишечника. Ген SMAD4 кодирует одноименный белок, который отвечает за передачу сигналов в клетки, обеспечивающих регуляцию роста, деления и дифференцировки клеток. А также SMAD4 ингибирует рост опухолей в организме путем подавления процесса образования новых кровеносных сосудов, которые питают опухоль. Мутации гена приводят к изменению или остановке передачи химических сигналов в клетки. В результате нарушается регуляция клеточного деления и активности определенных генов BMP. Другие мутации SMAD4 могут снижать ингибирующее влияние гена на опухоли в организме, что активирует их рост. Нарушения работы гена SMAD4 могут привести к развитию синдрома ювенильного полипоза и раку поджелудочной железы. BMPR1A — ген, кодирующий белок рецептора костных морфогенетических белков, тип 1А. Рецептор связывает белки TGF-β пути. BMPR1A белок после связывания с лигандом активирует группу родственных белков SMAD. Белки SMAD транспортируется в ядро, где участвует в регуляции роста и пролиферации клетки. Мутации в этом гене связаны с ювенильным полипозом. Исследование включает определение 9 полиморфизмов гена BMPR1A и 6 полиморфизмов гена SMAD4 1. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (BMPR1A Del) 2. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>T; >T; ; rs199476084) 3. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>A; >A; ; rs199476085) 4. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (; ; ; rs1554891044) 5. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>T; >T; ; rs199476086) 6. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>C; >C; ; rs199476087) 7. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>A; >A; ; rs199476088) 8. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (>C; >C; ; rs199476089) 9. BMPR1A Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А (_86876065del; _47del; ; rs1554886816) 10. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (_51067127del; _1248del; ; rs80338965) 11. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (_51058384delAC; _95345delAC; _832delAC; rs377767336) 12. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (>G; >G; ; rs80338963) 13. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (>C/A/T; >C/A/T; ; rs121912580) 14. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (>A; >A; ; rs121912581) 15. SMAD4 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (>T; >T; ; rs377767360) Показания Определение генетической предрасположенности к развитию злокачественных опухолей и диагностики синдрома ювенильного полипоза. А также для раннего выявления мутаций у родственников пациентов с данным синдромом. Подготовка Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета и приём лекарственных препаратов не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови). Интерпретация результатов Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Откуда возникают полипы носа?

Происхождение этих образований изучено не до конца. Тем не менее лор-врачи выделяют следующие причины возникновения полипов:

• аллергические реакции
• перенесённые инфекционные заболевания
• хронические болезни верхних дыхательных путей: риниты, синуситы, бронхиальная астма
• врождённые и генетические заболевания (например, муковисцидоз)
• чувствительность к аспирину
• травмы носа, искривленная перегородка

Перед пациентом встает резонный вопрос: в чем опасность полипов? Природа не зря наградила человека носовым дыханием: поступающий в организм воздух согревается, очищается и увлажняется. Из-за разрастания образований назальное дыхание затрудняется или становится невозможным. Человек начинает дышать ртом.

В итоге в организм попадает холодный неочищенный воздух, и как следствие — развивается обострение болезней глотки и гортани вплоть до воспаления бронхолёгочной системы: трахеита бронхита и пневмонии. В результате появления полипов нарушается кровообращение в носоглотке, что приводит к воспалительным процессам в гландах и разрастанию аденоидов.

Диагностика

Диагностирование полипоза эндометрия благодаря современным методам исследования и высокоточной аппаратуре не представляет сложности. Для постановки диагноза, применяются такие методы исследования:

• УЗИ малого таза,
• гистероскопия,
• гистерография,
• трансвагинальная эхография,
• гистологическое исследование соскоба эндометрия.

Самым высокоточным и информативным методом является гистероскопия, основным преимуществом которого является возможность не только выявить образования и оценить их локализацию, но и одновременно удалить полипы под видеоконтролем.

Лечение полипов носа

аллергиюЦетиризинаспиринанестероидных противовоспалительных препаратов

Показаниями к проведению оперативного удаления полипов являются:

1. частые приступы бронхиальной астмы
2. полная заложенность носа
3. кровянистые или зловонные выделения из носа
4. сильное искривление носовой перегородки
5. воспаления придаточных пазух носа
6. храп
7. нарушения обоняния и вкуса

1. О том, какие препараты принимает человек (например, противовоспалительные противозачаточные)
2. О наличии хронических заболеваний
3. О проблемах с сердечно-сосудистой системой
4. О случаях аллергии на лекарственные препараты и другие вещества

общийбиохимический

Медикаментозная подготовка к операции:

• За 10 дней до процедуры назначают прием Кетотифена для устранения аллергии
• За 3 дня до операции назначают ежедневное введение раствора Дексаметазона для профилактики воспалений, аллергических реакций и отеков
• Накануне операции обычно назначают снотворное и очистительную клизму
• За несколько часов до операции вводят 2 % раствор Клемастина (противоаллергический и успокоительный препарат)
• За час до процедуры делают укол димедрола (внутримышечно 3—5 мл 1% раствора) и атропина сульфата (подкожно 1 мл 0,1% раствора) они оказывают обезболивающий и успокаивающий эффект.