MCHC -Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (%)
Эпидемиология периодической болезни
Одним из признаков наследственной природы ПБ является этноассоциированный характер болезни – ее широкое распространение у народов, проживающих в бассейне Средиземного моря – армян, евреев-сефардов и, реже, арабов, турков, была показана разными авторами на больших группах больных. По данным О.М. Ви но градовой лица других национальностей среди больных ПБ встречались лишь в 2% случаев [4]. Среди 86 носителей гена ПБ, наблюдавшихся J. S):1–112. amuels и соавт. [10], необычно высоким было число итальянцев и евреев-ашкенази. Однако и в этой группе 96% пациентов оказались представителями средиземноморской популяции. В группе из 150 больных ПБ, обследованных О.М. Виноградовой [4], 88,6% составили армяне. В последние годы эту болезнь на территории России широко диагностируют у азербайджанцев, представителей разных народов Северного Кавказа, имеются также отдельные наблюдения ПБ среди русских и украинцев, преимущественно жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что у родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/ сестер, дяди или дальнего родственника.
Ген, ответственный за ПБ, был клонирован в 1997 году и обозначен аббревиатурой MEFV (MEditerranean FEver) [11,12], в том же году были идентифицированы 8 основных мутаций гена. Ген MEFV располагается на коротком плече 16 хромосомы центромерно к гену гемоглобина- α, рядом с генами, ответственными за аутосомно-доминантный поликистоз почек и туберозный склероз [12-14]. Показано, что среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства MEFV составляет от 1:16 до 1:8 (при распространенности ПБ в этой популяции от 1:250 до 1:1000) [15]. Частота носительства среди евреев-ашкенази Южной Европы почти на 2 порядка ниже – 1:135 (при распространенности ПБ 1:73000). Частота носительства среди американских армян составляет 1:7 [16].
- Серповидноклеточная анемия: типы …
- Серповидно-клеточная анемия …
- Лабораторные методы в дифференциальной …
- Серповидноклеточная анемия Выполнила …
- Анемия у детей — online presentation
Причина сохранения в современной средиземноморской популяции высокой частоты носительства MEFV остается неясной, однако сочетание ее с многочисленностью аллелей MEFV может свидетельствовать в пользу благоприятных условий для естественного отбора гетерозигот-носителей этих аллелей, по аналогии с распространенностью гена серповидноклеточной анемии в эндемичных очагах малярии.
Общий (клинический) анализ крови
Самый первый анализ в жизни любого человека – общий клинический анализ крови. Его сдают с рождения, потому что по оценке количественного и качественного изменения состава крови можно выявить многие проблемы со здоровьем. Из чего состоит кровь? Из жидкой части – плазмы и форменных элементов: тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов. Их показатели меняются в зависимости от заболеваний или воспалений в организме, а также на них влияет пол и возраст. Главные за иммунную защиту организма – лейкоциты, за свёртывание крови отмечают тромбоциты, транспортировка кислорода и углекислого газа к клеткам лежит на «эритроцитов» эритроцитов. В каких случаях обычно назначают этот анализ? Главная цель – подтверждение или опровержения предварительно диагноза, оценка общего состояния организма, выявление начальной стадии скрытых болезней, а также отслеживание развития болезни после и во время лечения.
Механизм развития серповидно-клеточных нарушений. Сравнение нормальных эритроцитов и серповидных клеток
Клеткам тела человека необходим постоянный приток кислорода, чтобы полноценно функционировать. Обычно гемоглобин в эритроцитах захватывает кислород и передает его в легкие, откуда затем он поступает в остальные ткани организма.
Красные кровяные клетки, которые содержат нормальный гемоглобин, имеют дисковую форму (напоминают пончик без отверстия). Эта форма позволяет клеткам быть настолько гибкими, чтобы иметь возможность пройти через крупные и мелкие кровеносные сосуды и доставить кислород. Серповидные клетки недостаточно эргономичны для прохождения по самым мелким сосудам, они могут образовывать «заторы», прилипая к стенкам сосудов и со временем вызывая их закупорку. Этот процесс замедляет или даже останавливает поток крови. Когда происходит подобное, кислород не попадает в ткани, которые в нем нуждаются.
Отсутствие кислорода в тканях может вызывать приступы внезапной, сильной боли, называемые болевыми кризисами. Эти болевые приступы могут начинаться внезапно, без предупреждения. Болевые кризисы чаще встречаются у детей до подросткового возраста ввиду более интенсивного роста сосудов и мышц. Взрослые пациенты также могут страдать хроническими болями.
- Презентация. Серповидно-клеточная анемия
- Гемопоэз. Теория кроветворения …
- Механизмы развития (патогенез …
- Анемии. Классификация, патогенез …
- Гемоглобинопатии Талассемия …
Нормальные эритроциты живут от 90 до 120 дней, в то время как серповидные кровяные клетки имеют продолжительность жизни от 10 до 20 дней. Организм человека постоянно производит новые эритроциты, чтобы заменить старые, однако при серповидно-клеточных расстройствах и их подтипах организм «не успевает» производить здоровые эритроциты в необходимом количестве. Так развивается серповидная анемия, человек чувствует себя уставшим, вялым, выглядит болезненно. На рисунке 1 можно ознакомиться с тем, как выглядят нормальные эритроциты и серповидные эритроциты. На схеме изображено, как именно эритроциты серповидной формы блокируют кровеносный сосуд.
Из возможных последствий такого состояния можно отметить несколько самых опасных:
- прекращение кровоснабжения мозга;
- синдром острой груди (легкие внезапно теряют возможность получать кислород);
- легочная гипертензия (критический уровень давления внутри кровеносных сосудов легких).
Почему возникает анемия
Анемия может быть спровоцирована множеством факторов. Часто наблюдается сочетание причин, которые быстро приводят к нарушениям крови. Самыми распространенные факторы развития анемии:
-
особенности диеты. Это наиболее коварная причина. Нехватка продуктов питания, богатых железом, витаминами группы В, может не восприниматься человеком всерьез. Это наблюдается при скудном рационе у женщин, стремящихся сбросить лишние килограммы, необходимости соблюдать определенный стол при заболеваниях ЖКТ и пр.;
-
нарушения функции пищеварительной системы. Даже полноценный рацион не гарантирует отсутствие анемии, если железо не может усваиваться в полном объеме в связи с заболеваниями ЖКТ. Усвоение железа происходит в желудке и верхнем отделе тонкой кишки. Болезни этих органов могут привести к нарушению процесса и развитию ЖДА;
-
заболевания, приводящие к нарушению продукции эритроцитов в костном мозге. К таким болезням относят патологии почек и эндокринной системы, белковое истощение, хронические инфекции, раковые опухоли;
-
гемолиз. Это состояние, при котором эритроциты разрушаются раньше положенного срока. В норме физиологический гемолиз наступает не ранее, чем через 120 суток – столько «живет» эритроцит. При патологических состояниях срок жизни эритроцитов уменьшается, на фоне чего появляется анемия. Это может быть обусловлено длительной лекарственной терапией, инфекционными заболеваниями, ревматизмом, системными недугами (склеродермия и пр.), болезнями почек и др.;
-
хронические кровопотери. Потери крови являются частой причиной анемии. К ним относят обильные менструации у женщин или короткий (21 день и менее) менструальный цикл, частые носовые кровотечения или кровоточивость десен, желудочно-кишечные кровотечения, незаживающие раны у лиц, больных сахарным диабетом, перенесенные операции, роды и пр.
Анемия — это всегда результат развития основного нарушения, поэтому важно получить точную информацию о причинах. Не рекомендуется заниматься самодиагностикой и самолечением. Прием препаратов железа может скорректировать состояние, но не избавит от основного недуга, поэтому будет неэффективным в полной мере и высока вероятность рецидива.
Подход к лечению анемии зависит от того, чем вызвано заболевание. Так, к вторичным причинам развития синдрома относят:
-
отказ от белковой пищи, голодание в связи с жизненными обстоятельствами или убеждениями. Если человек вынужден или предпочитает отказаться от пищи животного происхождения и не находит им замены по содержанию железа, развивается дефицит и связанная с этим анемия;
-
беременность. Гормональные изменения, повышенная потребность в витаминах и микроэлементах могут стать причиной дефицита в том числе железа, анемия у беременных женщин развивается достаточно часто. Важно регулярно посещать акушера-гинеколога и вовремя сдавать анализы, чтобы не пропустить возможные нарушения;
-
донорство крови. Несмотря на то что сдача крови осуществляется с учетом безопасной кровопотери, риски развития анемии возрастают. Необходимо проконсультироваться с врачом, если вы выступаете в качестве донора;
-
профессиональный спорт или повышенные физические нагрузки. Это связано с тем, что мышцы требуют повышенного количества железа. Особенностью этой причины является то, что анемия протекает в стертой форме, ведь обычно спортсмен ведет активный и здоровый образ жизни. Важно обращать внимание на утомляемость, непереносимость привычных ранее нагрузок, одышку.
Осложнения ЖДА
При длительно существующей железодефицитной анемии существует высокий риск развития осложнений. Чаще всего они возникают через 5 лет при отсутствии лечения ЖДА. К этому моменту дефицит железа в организме может быть настолько острым, что могут развиваться:
- поражения сердечной мышцы, что приводит к снижению ее сократительной способности и возникновению сердечной недостаточности;
- нарушения работы иммунной системы, что становится причиной учащения случаев возникновения бактериальных и вирусных инфекций, обострения хронических заболеваний, в частности гайморита, тонзиллита;
- нарушения функционирования печени;
- нарушения в репродуктивной системе, что у женщин часто изначально проявляется сбоями в менструальном цикле;
- нарушения работы нервной системы, заключающиеся в раздражительности, плаксивости, ухудшении памяти, внимания (при длительном отсутствии лечения ЖДА, особенно сочетающаяся с атеросклерозом, сахарным диабетом, резко увеличивает вероятность развития болезни Паркинсона, Альцгеймера);
- гипоксическая кома (случается в исключительных случаях);
- инсульт;
- инфаркт миокарда.
ЖДА представляет особую опасность для детей, поскольку может приводить к нарушениям интеллектуального развития. Так как железо участвует в производстве важных для головного мозга веществ, их дефицит приводит к снижению память, концентрации внимания и нарушению интеллектуального развития в целом. В дальнейшем ситуация ухудшается на фоне гипоксии, т. е. кислородного голодания головного мозга, на фоне недостатка гемоглобина.

Железодефицитная анемия у беременных женщин повышает вероятность преждевременных родов и нарушений в развитии плода.
При этом дефицит железа в организме способствует ухудшению течения:
- ИБС;
- бронхиальной астмы;
- ишемии головного мозга.