Синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (синдром МЭН-1)

Причины возникновения

Точные причины возникновения карциномы того или иного органа до конца неизвестны. В большинстве случаев определены только предрасполагающие факторы, способствующие возникновению карциномы. Среди них известны следующие:

• избыточная инсоляция (естественная и искусственная) повышает риск развития меланомы; • хроническое или высоко агрессивное воздействие различных химических реагентов на кожу или наличие канцерогенов в пищевых продуктах; • генетическая предрасположенность (синдром Баррета считается состоянием, которое может трансформироваться в рак пищевода); • многообразные гормональные нарушения; • различные виды вирусов (папиломавирусы человека могут вызвать рак шейки матки; Эпштейн-Барр вирус может спровоцировать развитие лимфомы).

Какие обследования проводят при карциноиде в Израиле?

Диагностика карциноида нередко представляет сложность, т.к. это заболевание является редким и часто поражает отделы тонкого кишечника, недоступные для осмотра при обычной колоноскопии.

• Анализ мочи и крови. В моче больного обнаруживаются гормональные нарушения, вызванные опухолью. Это повышение уровня 5-гидроксииндолуксусной кислоты в моче и повышение уровня серотонина в плазме и тромбоцитах.
• Методы медицинской визуализации. К этим методам относят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, ПЭТ-КТ и УЗИ. Эти исследования позволяют увидеть образование, точно определить его локализацию, а также обнаружить метастазы опухоли. Чтобы определить метастазы в костной ткани, применяется сцинтиграфия с мета-131I-бензилгуанидином или мета-123I-бензилгуанидином.

ПЭТ-КТ в Топ Ихилов

• Эндоскопические исследования. Так называют исследование полостей организма с помощью оптоволоконной техники. В зависимости от местонахождения опухоли, пациенту может быть проведена гастроскопия, колоноскопия или бронхоскопия. При гастроскопии обычно выявляются изъязвления слизистой оболочки желудка крупного размера, напоминающие проявления язвы.
• Капсульная эндоскопия. Как уже было сказано, карциноид часто располагается в отделах тонкого кишечника, которые невозможно осмотреть с помощью эндоскопа. Поэтому для диагностики карциноида тонкого кишечника в Израиле применяется инновационный метод – капсульная эндоскопия. Исследование выполняется с помощью капсулы, в которую вмонтированы источник света и миниатюрная видеокамера. Пациент глотает капсулу, и она производит съемку различных отделов желудочно-кишечного тракта, в том числе тонкого кишечника.
• Биопсия. При обнаружении образования в процессе эндоскопического исследования проводится забор образцов его ткани – биопсия. Гистологический анализ этой ткани позволяет поставить окончательный диагноз.

Программа обследования карциноида в Израиле

День 1-й. Консультация и осмотр у врача-диагноста

Обследование начинается с визита к врачу-диагносту — доктору Она выполняет первичный физикальный осмотр пациента, изучает его медицинскую документацию, задает вопросы, необходимые для сбора анамнеза. При наличии стекол или блоков с материалами биопсии доктор Молчанова передает их в лабораторию на проверку.

Доктор выписывает пациенту направления на исследования и переводит его медицинские документы на иврит для израильских специалистов.

День 2-й. Лабораторные и визуализационные исследования

Пациент в сопровождении медицинского координатора-переводчика посещает клинику и проходит следующие виды диагностики:

• Анализы крови: общий, биохимический, серотонин в плазме крови, хроматогранин А;
• Анализы мочи: общий и на метаболиты серотонина;
• ПЭТ-КТ с соматостатином (при наличии показаний).

День 3-й. Итоговая консультация онколога

Пациент проходит итоговую консультацию у онколога — доктора Ирены Стефански или профессора Офера Меримского. Врач ставит окончательный диагноз по итогам пройденных исследований, назначает протокол лечения и выписывает необходимые лекарственные препараты.

Для выполнения полной программы диагностики необходимо пробыть в Израиле 3-4 дня. Стоимость обследования — от $ 3580.

Стоимость дистанционной диагностики и лечения карциноида в рамках программы комплексной телемедицины — $ 540 долларов.

✓ Прямо сейчас – Пройдите бесплатную консультацию с онкологом Топ Ихилов Важно верно определить тип и причину заболевания, прежде чем начинать лечение по месту жительства. Прямо сейчас бесплатно проконсультируйтесь с израильским врачом. Узнайте, сколько стоят в Топ Ихилов нужные вам диагностические процедуры.

Запросить цену диагностики в Ихилов

Причины и механизм развития МЭН – 1

Причиной возникновения множественных эндокринных неоплазий первого типа считаются генетические мутации специфического гена, который отвечает за подавление роста опухолевых клеток и располагается на 11-й хромосоме. В подавляющем большинстве случаев мутации поражают половые хромосомы, в редких случаях могут обнаруживаться соматические мутации.

Синдром МЭН – 1 передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, то есть о наследственной природе синдрома МЭН 1 типа можно говорить в том случае, когда у родственника больного первой линии была диагностирована хотя бы одна из опухолей, характерная для синдрома Вернера.

Основные проявления и симптомы

Распознать воспаление десны несложно. Могут появляться следующие симптомы:

• краснота, отечность десен;
• повышенная чувствительность мягких тканей;
• кровоточивость, связанная с ослаблением мелких кровеносных сосудов;
• характерная рыхлая поверхность десен;
• неприятный запах изо рта.

Есть и специфические проявления: при запущенном пародонтите появляются гнойные выделения, может подниматься температура тела. При язвенном гингивите заметны изъязвления на поверхности мягких тканей. Атрофический гингивит может привести к обнажению шеек зубов и появлению повышенной чувствительности к холодной и горячей пище.

Лечение

Наибольшая эффективность от терапии достигается путем использования целого комплекса процедур, включающего в себя хирургию, радиотерапию и химиотерапию. Основным методом лечения карциноидной опухоли легких в Израиле является хирургия.  Только путем удаления опухоли можно избавить пациента от дальнейшего развития заболевания. В ходе операции удаляется доля легкого, в которой локализован карциноид. В некоторых случаях врачи принимают решение об удалении всего легкого.

При необходимости может назначаться химиотерапия. Ее задача заключается в блокировании процесса распространения опухоли. Лечение карциноидной опухоли легкого за границей происходит курсами с некоторым перерывом. В ходе лечения в организм пациента вводятся лекарственные препараты, чаще всего они поступают  внутривенно. Попав в тело человека, активные вещества вмешиваются в процесс роста раковых клеток, блокируя его и не позволяя опухоли распространяться. Курсы химиотерапии подбираются в индивидуальном порядке. В связи с тем что курсы влекут за собой тяжелые побочные эффекты, ученые медики разработали биопрепарат, который является достойной альтернативой химиотерапии.

В израильских клиниках, как и в клиниках большинства других стран, в борьбе с опухолью используется радиотерапия. Однако ученые в Израиле после долгой исследовательской работы смогли применить на практике методику, благодаря которой воздействие излучением приходится только на определенную часть человеческого тела, ту, где находится опухоль. Такой подход дает возможность снизить побочные эффекты от лечения. Результат же получается более высоким.

Новейшей методикой в лечении карциноидной опухоли легкого за рубежом можно назвать и вживление радиоактивной капсулы.  Она помещается непосредственно в опухоль и постепенно разругает ее.

Фотодинамическая терапия также применяется совсем недавно. Суть ее заключается в том, что в организм вводятся специальные вещества, которые накапливаются в опухоли. После прохождения некоторого времени пациент подвергается радиотерапии, полностью разрушающей карциноид. 

Чтобы узнать подробности организации лечения в Израиле, свяжитесь с нами, заполнив форму для получения врачебной консультации.

Симптомы

Боли могут быть симптомом опухоли позвоночника особенно при резистентности к проводимому лечению и сопровождающиеся другими симптомами такими, как потеря веса, усталость. Боль может быть сильнее ночью, и не обязательно быть связана с уровнем активности. Когда же есть и другие неврологические симптомы (недержание кала, нарушение мочеиспускания, иррадиирущие боли), то подозрения в пользу опухолевой природы симптомов увеличиваются. Кроме того, имеет значение наличие гематом, кожных изменений или других проявлений возможного наличия опухоли в других частях тела.

Симптоматика зависит от локализации, типа опухоли, и общего состояния здоровья человека. Метастатические опухоли (те, которые распространились в позвоночник из других органов) часто прогрессируют быстро, в то время как первичные опухоли часто медленно прогрессируют в течение недель или года.

Интрамедуллярные (в пределах спинного мозга) опухоли обычно вызывают симптомы повреждения большей части туловища. Экстрамедуллярные (вне спинного мозга) опухоли могут развиваться в течение длительного времени прежде, чем вызвать повреждение нервов. Наиболее характерны для опухолей позвоночника следующие симптомы:

Боль в спине

• Может быть в любой области, но чаще в середине спины и в пояснице
• Ухудшается в положении лежа
• Усиливается при кашле, чиханье, при напряжении и т.д.
• Боль может иррадиировать в бедро, ногу, в руки
• Боль может быть во всех конечностях, разлитая.
• Боль может быть локально в определенной области позвоночника.
• Боль имеет тенденцию к прогрессированию
• Боль носит интенсивный характер и не снимается анальгетиками

Нарушения чувствительности

• Больше в ногах
• Нарушения чувствительности имеют тенденцию к прогрессированию.

Моторные нарушения(мышечная слабость)

• Больше в ногах
• Нарушения походки (затруднения при ходьбе)
• Мышечная слабость имеет тенденцию к прогрессированию.
• Падения при ходьбе или при стоянии
• Ощущения холодных ног или рук
• • Недержание кала
• • Недержание мочи
• • Парезы или параличи мышц
• Фасцикуляции (мышечные подергивания)

Диагностика

Большинство опухолей позвоночного столба обнаруживается при обычных обследованиях, проводимых при наличии болей в шее или пояснице. Обследование начинается с физического осмотра. При наличии опухолей в других органах необходимо информировать врача так, как это необходимо для адекватного обследования. Рентгенография применятся для диагностики костных изменений в позвоночнике. Но результаты рентгенографии не достаточно информативны. И когда возникает необходимость более четкой визуализации, как костной ткани, так и мягких тканей, то назначается КТ или МРТ. Кроме того, при подозрении на злокачественную опухоль в позвоночнике может быть назначена сцинтиграфия. Лабораторные исследования необходимы для уточнения характера опухоли и возможных осложнений со стороны других органов и систем (особенно при злокачественных опухолях).

Лечение

Тип опухоли, степень поражения позвоночника, локализация имеют значение для выбора метода лечения и прогноза. Нередко для выработки тактики лечения проводится консилиум врачей-хирургов, врачей-радиологов и онкологов. Современные методы лечения (хирургические, лучевая терапия, химиотерапия) при адекватном назначении помогают значительно улучшить прогноз для выживаемости в большинстве случаев опухолей позвоночника и сохранить достаточно высокое качество жизни.

Гормонально активные опухоли надпочечников

Стоит более подробно изучить разновидности опухолей, которые в избытке продуцируют гормоны.

• Альдостерома — новообразование надпочечниковой ткани, возникающее из коркового вещества и клеток клубочковой зоны. Киста производит синтез гормона альдостерона и вызывает такое патологическое явление, как синдром Конна. Более чаще встречается поражение опухолью правого надпочечника, реже врачи диагностируют множественные образования;
• Глюкостерома — это гормонально-активная киста коры надпочечников, которая в основном происходит из ее пучковой зоны. Выделяет она в избытке кортикостероиды и глюкокортикоиды;
• Кортикостерома — новообразование надпочечников, которое формируется из пучкового или же сетчатого слоя коры и может вызвать эстроген-генитальный синдром у мужчин. У пациентов могут проявляться женские вторичные половые признаки, а также ослабление сексуального влечения. Обычно опухоли такого типа имеют злокачественную природу;
• Андростерома — киста, имеющая объемные формы на надпочечнике, которая происходит из тканей сетчатой зоны. Такая киста продуцирует гормоны андрогена. Образование андроген-генитального синдрома происходит вследствие чрезвычайной активности надпочечников к производству андрогенов. У больных мужского пола такое проявление может стать причиной раннего полового созревания, у девочек причиной псевдогермафродитизма. Женщины с таким диагнозом могут иметь вторичные половые признаки мужчины. Метастазы рак надпочечников может давать в легкие, печень, а также в забрюшинные лимфоузлы;
• Феохромоцитома — опухоль, которая образуется из мозгового вещества, но есть случаи, когда она возникала из нервных сплетений, а также нервных узлов. Такого вида новообразование производит катехоламины. Чаще всего это доброкачественная киста, но бывали случаи злокачественных явлений. Риск возникновения такого заболевания имеют женщины возрастом от 35 до 55 лет.